盐城DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
6750元覆盖45个DNA损伤修复基因，相比单测BRCA1/2多发现15-25%隐藏PARP获益者，单次检测解决用药+遗传双决策。
适用人群
- 卵巢癌/乳腺癌新诊断患者，需明确PARP抑制剂用药资格及家族遗传风险
- 前列腺癌（尤其mCRPC）患者，HRR基因突变率高，需全面评估靶向机会
- 胰腺癌患者，BRCA1/2及PALB2等基因变异影响治疗路径选择
- 年轻乳腺癌（<50岁）或多发/双侧肿瘤患者，遗传风险评估优先级高
- 有明确肿瘤家族史（多代多人）但既往BRCA检测阴性的高危个体
- 考虑预防性手术或加强筛查，需胚系证据支撑临床决策的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织（石蜡切片）与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因的全外显子区域。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2、BARD1等19个HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个错配修复（MMR）基因，外加TP53、PTEN、STK11、APC、CDH1等关键抑癌基因。可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类变异。能发现BRCA1/2阴性但存在其他HRR基因致病突变（如PALB2、RAD51D）的“隐藏PARP获益者”，也能识别Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征。不能评估HRD评分（需单独检测）、不能覆盖POLE/POLD1超突变，且对非编码区变异检测效率有限。
检测流程
采样流程简便：仅需提供肿瘤组织标本（石蜡包埋块或切片，厚度5-10μm，至少5张）和2-4ml外周血（EDTA抗凝管）。无需空腹，不限制饮食。送检时组织与血液需同时寄送。在盐城本地可通过合作医院或第三方采样点完成，支持冷链邮寄至中心实验室。样本接收后即可进入标准流程，无需患者反复到院。
准确性说明
检测采用双样本（组织+血液）对照设计，组织检出变异再经血液验证，可精准区分体细胞突变（仅肿瘤特有）与胚系突变（遗传性）。报告明确标注变异致病性等级（致病、可能致病、不确定性、良性），避免过度解读。阳性结果（如BRCA2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药（奥拉帕利等），且提示家属需遗传咨询与针对性筛查。阴性结果（无致病性变异）可降低遗传性风险顾虑，但需结合家族史综合判断。临床验证数据显示，本Panel对SNV/INDEL灵敏度>99%，CNV检出限为3倍拷贝数变化，FUSION需至少10%丰度支持。
详细流程
- 临床医生评估适应症：卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种新确诊或治疗中患者
- 签署知情同意书，确认了解检测范围及局限性
- 采集肿瘤组织标本（手术/穿刺蜡块）及外周血2-4ml（EDTA抗凝）
- 标本冷链运输至中心实验室，接收后登记并质检
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS），覆盖45基因全外显子
- 生物信息分析：比对参考基因组，鉴定SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库比对致病性
- 撰写报告：区分体细胞与胚系变异，标注致病性等级及临床用药/遗传咨询建议
- 报告交付：电子版/纸质版，医生解读，必要时转介遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 检测报告上说的‘HRR通路’和‘HRD’是一回事吗？
- 不完全相同。HRR（同源重组修复）是细胞修复DNA双链断裂的一条关键通路，本检测就是分析这条通路上45个基因是否存在突变。HRD（同源重组缺陷）是HRR通路功能失效导致的一种基因组状态，通常通过HRD评分来评估。本检测通过直接检测基因突变来评估HRR通路是否受损，而不直接提供HRD评分，但能发现更多可能导致HRD的突变。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因，其胚系致病变异会导致Lynch综合征。这意味着您患结直肠癌风险升高至60-80%，子宫内膜癌风险40-60%，同时卵巢癌、胃癌风险也增加。治疗上，如果肿瘤表现为dMMR/MSI-H，PD-1免疫抑制剂（如K药）可能有效。建议您尽快进行肠镜筛查，并咨询遗传医生指导家人检测。
- 我检测出MSH2致病突变，需要做哪些预防筛查？
- MSH2致病突变提示Lynch综合征，结直肠癌风险约60-80%，子宫内膜癌风险约40-60%。建议从20-25岁开始每年或每两年做肠镜，女性建议每年妇科超声和子宫内膜活检。一级亲属也应检测该位点。MSI-H/dMMR肿瘤还可能从PD-1抑制剂治疗中获益。
- 我人在盐城，采样后怎么寄送样本？
- 样本需由专业物流冷链寄送。您在盐城采样后，工作人员会提供专用生物样本运输箱和寄送单，确保组织蜡块和血液样本在低温条件下2-3天内送达实验室。请勿自行邮寄，请按指引交予对接的物流人员处理。
注意事项
- 本检测需同时送检组织与血液（白细胞），仅送单一组织无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果仅供临床参考，用药决策需结合患者整体病情及医生综合评估
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不建议单独据此改变治疗方案或进行预防性手术
- 克隆性造血（CHIP）可能导致血液中检出非胚系变异，需经遗传咨询师二次判读
- 报告周期约2-3周（自实验室接收合格样本起算）
- 本检测不包含HRD评分，如需完整PARP评估可考虑联合HRD检测
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，不直接评估TMB或MSI状态
用户评价 (6条，均分5.0)
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
预约的周末线上讲解，咨询师居然提前测试了网络和PPT分享，确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰，重点突出，还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度，在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。
机构回复
细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备，是对您时间的尊重，也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定！
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
相关搜索
盐城亭湖万核医学检测中心
江苏省盐城市亭湖区大庆西路81号
